8q-三體綜合征

所屬欄目:臨床綜合征

8q-三體綜合征為8號染色體長臂部分三體,重復(fù)部分為q2→qter,由此而引起的畸形表現(xiàn)。本征許多地方與8三體綜合征相似,多由親代平衡易位攜帶者遺傳。1978年由Giorge等最早報道。臨床表現(xiàn)有前額突出,眼距寬,眼裂上斜;鼻孔上翻,小頜 ......(本文共 209 字 )     [閱讀本文] >>


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