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 Fabry病是由于α-半乳糖苷酶缺乏,引起三聚己糖神經(jīng)酰胺在腎臟、血管壁和神經(jīng)系統(tǒng)等組織積聚,導致患者出現(xiàn)皮膚損害、腎臟損害和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。該病為X染色體隱性遺傳,故男性患者多見。【診斷要點】1.家族史陽性2.腎臟損害主要 (共 1501 字) [閱讀本文] >>