二、苯丙酮尿癥
婦產(chǎn)科學(xué)

        苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷引起的代謝缺陷性疾病,屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異,為1/6 000～1/25 000,我國(guó)約為1/16 500?；純撼錾鷷r(shí)都正常,通常在3～6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)明顯,表現(xiàn)    （共 2177 字）     [閱讀本文] >>