所屬欄目:臨床綜合征
1059年Astrom氏首先報告,系一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒于嬰兒期即出現(xiàn)肥胖,因視網(wǎng)膜退行性變而出現(xiàn)視力減退,重者可致失明。常伴神經(jīng)性耳聾,可有多尿、蛋白尿及氨基酸尿等腎臟損害表現(xiàn),有時可出現(xiàn)氮質(zhì)血癥。部分患兒尚伴 ......(本文共 147 字 ) [閱讀本文] >>