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 軟骨發(fā)育不全是侏儒癥中最多的一種,屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種遺傳性軟骨發(fā)育障礙。一般認(rèn)為本病是常染色體顯性遺傳,但約80%的病例散發(fā)在父母兄弟均正常的家庭,可能由于顯性基因突變所致。臨床以四肢短而軀干正 (共 604 字) [閱讀本文] >>