腎靜脈血栓(renalveinthrombosis,RVT)形成是指腎靜脈主干和(或)分支內血栓形成,導致腎靜脈全部或部分阻塞而引起的一系列病理生理改變和相應的臨床表現(xiàn)。雖然外傷和腫瘤可以導致RVT,但腎病綜合征是RVT形成的主要原因。腎靜脈血栓可發(fā)...[繼續(xù)閱讀]

    Alport綜合征是臨床最常見的單基因遺傳性腎小球疾病,該病是以血尿、進行性腎功能減退、感音神經(jīng)性耳聾以及眼部病變?yōu)榕R床特點的遺傳性疾病綜合征。其遺傳方式主要為X連鎖顯性遺傳。【診斷要點】以下四條中符合三條即可診斷...[繼續(xù)閱讀]

    薄基膜腎病是臨床常見的遺傳性腎小球疾病,持續(xù)性鏡下血尿(多形性紅細胞尿)為主要臨床表現(xiàn)。腎活檢電鏡下均一性、彌漫性腎小球基底膜(GBM)變薄為該病的病理特征。其遺傳方式多為常染色體顯性遺傳。絕大部分患者預后良好,腎...[繼續(xù)閱讀]

    Fabry病是由于α-半乳糖苷酶缺乏,引起三聚己糖神經(jīng)酰胺在腎臟、血管壁和神經(jīng)系統(tǒng)等組織積聚,導致患者出現(xiàn)皮膚損害、腎臟損害和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。該病為X染色體隱性遺傳,故男性患者多見?！驹\斷要點】1.家族史陽性2.腎臟損害主要...[繼續(xù)閱讀]

    芬蘭型遺傳性腎病綜合征是指3個月以內的新生兒出現(xiàn)與遺傳有關的腎病綜合征,因大多發(fā)生在芬蘭及芬蘭民族中而得名。為常染色體隱性遺傳疾病。【診斷要點】1.臨床特點低體重出生兒,大胎盤,出生及出生后3個月內出現(xiàn)腎病綜合征...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性激素抵抗腎病綜合征屬于家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化(FSGS)范疇,臨床多表現(xiàn)為大量蛋白尿或腎病綜合征、進展性腎功能不全。一些導致該病的致病基因已明確,目前報道的多表現(xiàn)為常染色體顯性和隱性兩種遺傳方式。【診斷要...[繼續(xù)閱讀]

    指甲-髕骨-腎病綜合征(nail-patellasyndrome)也稱遺傳性甲骨萎縮病(hereditaryonychoosteodysplasia),以多發(fā)性骨骼異常和指甲發(fā)育不良為主要特征,有1/3至1/2患者伴有腎臟疾病,主要為基膜超微結構的異常,少數(shù)患者還伴有眼和血管異常。本病為常...[繼續(xù)閱讀]

    脂蛋白腎小球病(lipoproteinglomerulonephritis)是近年來認識的一種新的腎臟疾病,其臨床表現(xiàn)為脂質代謝異常和蛋白尿,病理特征為腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子,其內含有ApoE成分。多數(shù)病例呈散發(fā)性,少數(shù)為家族性發(fā)病?！驹\斷要...[繼續(xù)閱讀]

    Balkan腎病(Balkanendemicnephropathy,BEN)是一種流行于歐洲東南部塞爾維亞地區(qū)的慢性腎小管間質疾病,呈緩慢進展過程,最終導致終末期腎衰竭?！驹\斷要點】1.居住在流行區(qū)域,有陽性家族史。2.少量蛋白尿、低比重尿。3.貧血。4.慢性腎衰竭...[繼續(xù)閱讀]

    Laurence-Moon-Biedl綜合征又稱肥胖生殖無能綜合征,是一種遺傳性內分泌疾病,因患者下丘腦分泌的黃體生成素釋放激素(LH-RH)缺陷,從而導致性腺發(fā)育不良,功能減退,外生殖器發(fā)育不良,青春期延遲。呈常染色體隱形遺傳。【診斷要點】1.臨...[繼續(xù)閱讀]