腎囊腫性疾病基因診斷的體會(huì)

摘要： <正>腎囊腫性疾病在廣義上可分為后天獲得性和先天遺傳性兩大類，其中后天獲得性腎囊腫往往源于年齡增長(zhǎng)、使用藥物、透析、局部損傷及激素異常等因素，部分患者可以從單一囊腫逐漸發(fā)展為多發(fā)囊腫疾病。這類腎囊腫一般不導(dǎo)致腎功能惡化，罕見(jiàn)惡變，無(wú)遺傳表現(xiàn)，但由于腎臟囊腫的增多、增大，個(gè)別患者可出現(xiàn)與類似遺傳性腎囊腫疾病的腎臟影像，從而導(dǎo)致誤判。另一方面，遺傳性腎囊腫疾病源于致病性基因變異，表...