遺傳性腎臟疾病基因診斷策略

摘要： <正>2003年人類基因組計劃的完成，為人類揭示其遺傳密碼和檢測基因突變導致的遺傳性疾病提供了理論基礎，同時推動了測序技術的迅速發(fā)展和精準醫(yī)療計劃的實施，為遺傳性疾病的診斷帶來了契機和挑戰(zhàn)。在目前的臨床實踐中，通過測序對遺傳性腎臟疾病進行基因診斷，對患者的臨床管理、疾病發(fā)展評估和個性化治療非常重要。