如何規(guī)范進(jìn)行腎臟疾病基因診斷

摘要： <正>慢性腎臟病(CKD)嚴(yán)重危害人類健康與壽命。全球范圍內(nèi)CKD的患病率超過10%,病死率高，疾病負(fù)擔(dān)重。按我國人口數(shù)量進(jìn)行估算，存在超過1.3億CKD患者。近年來，遺傳性腎臟疾病在CKD中受到越來越多的關(guān)注，已陸續(xù)發(fā)現(xiàn)超過450種單基因突變腎臟疾病。據(jù)報道，20%兒童期起病的CKD患者以及幾乎所有的終末期腎病(ESKD)患兒均為單基因突變所致，成年CKD患者中亦有10%～3...