遺傳性代謝缺陷所致腎結(jié)石研究進展

摘要： 腎結(jié)石是一種病因復雜且易復發(fā)的常見疾病。人類基因組關(guān)聯(lián)性研究發(fā)現(xiàn)多種基因突變導致的代謝缺陷與結(jié)石形成有關(guān)，其中單基因病例占比較高?；蛲蛔円鹈腹δ?、代謝通路、離子轉(zhuǎn)運、受體敏感性等改變，導致草酸代謝、胱氨酸代謝、鈣離子代謝、嘌呤代謝等缺陷，易產(chǎn)生遺傳性腎結(jié)石。如原發(fā)性高草酸尿癥、胱氨酸尿癥、登特病、家族性低鎂血癥合并高鈣尿和腎鈣鹽沉著癥、巴特綜合征、原發(fā)性遠端腎小管酸中毒、嬰...