1例CLCNKB基因突變導致成人Bartter綜合征病例報道

摘要： <正>1臨床資料1.1病史患者，男，25歲，因“乏力、四肢活動障礙半月余”入院。半月余前服用感冒藥(布洛芬、頭孢類抗生素)后出現(xiàn)乏力、雙腿酸脹，2 d后出現(xiàn)四肢活動障礙，無法自行起身，伴咳嗽，且血鉀低，給予靜脈及口服補鉀治療仍控制不佳。體質(zhì)量未見明顯減輕，既往體健。父親患有冠心病，家族其他成員身體均健康，家族中無與患者類似病史，否認家族重大遺傳及傳染病史。