成人腎小球囊腫病3例臨床分析

摘要： 目的 報道3例成人腎小球囊腫病（GCKD），以提高對該病的認識。方法 分析北京安貞醫(yī)院2016至2021年收治3例患者的臨床特點、實驗室檢查及基因測序結(jié)果，總結(jié)診療過程并進行文獻復習。結(jié)果 3例患者均在體檢時發(fā)現(xiàn)血肌酐高于正常參考值范圍，尿檢正?；騼H有輕微變化。均無遺傳病家族史，出生時體重均偏低，其中2例患者為瘦小體型。腎穿刺活檢顯示>5%腎小球囊高度擴張。對已知的GCKD相關...