COL4A4基因新錯(cuò)義突變致成人常染色體顯性遺傳性Alport綜合征1例報(bào)告

摘要： <正>Alport綜合征是最常見的遺傳性腎臟病，主要由編碼Ⅳ型膠原COL4A3或COL4A4或COL4A5基因突變引起，以持續(xù)性血尿和家族性血尿和（或）腎功不全為特點(diǎn)，其中20%～30%的Alport患者為COL4A3或COL4A4基因雜合突變而致常染色體顯性遺傳~([1-2])。