慢性腎臟病中法布里病的篩查

摘要： <正>法布里?。‵abry disease,FD）是一種多系統(tǒng)、X連鎖溶酶體貯積性疾病，由α半乳糖苷酶A(α-Gal A）活性降低或缺乏，導(dǎo)致其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其去?；问絃yso-GL-3不能被代謝而貯積于不同細(xì)胞的溶酶體，引起多臟器損害。GL-3主要存在于心血管系統(tǒng)的血管內(nèi)皮細(xì)胞、平滑肌細(xì)胞和腎臟足細(xì)胞，因此影響這些器官的臨床表現(xiàn)占主導(dǎo)地位。FD是一種...