脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)發(fā)病機(jī)制及治療的研究進(jìn)展

摘要： <正>遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)是一組高度異質(zhì)性的神經(jīng)退行性疾病，是小腦性共濟(jì)失調(diào)的主要原因之一，遺傳方式涉及常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖或線粒體遺傳。常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)也稱為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCAs),其涉及的致病基因和突變類型多種多樣，并且在大多數(shù)情況下缺乏明確的基因型—表型相關(guān)性，通過(guò)臨床表型常難以可靠地預(yù)測(cè)SCAs的亞型，因此基因檢測(cè)是主要的診斷手段。由于新...