PARS2相關(guān)發(fā)育性癲癇性腦病1例并文獻復(fù)習(xí)

摘要： 探討PARS2相關(guān)發(fā)育性癲癇性腦病的臨床和分子遺傳學(xué)特征?；仡櫺苑治?例PARS2相關(guān)發(fā)育性癲癇性腦病患兒的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。結(jié)合文獻復(fù)習(xí)，總結(jié)該病的臨床和遺傳學(xué)特征?；純耗校?個月，因“反復(fù)抽搐3個月”2022年1月就診于北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科。隨訪8個月仍有全面發(fā)育落后，伴肌張力低下及小頭畸形。共納入患兒20例，臨床特征為生后6個月以內(nèi)起病，全面發(fā)育遲緩，痙攣發(fā)作...