KCNMA1基因相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病表型譜及治療研究進展

摘要： 近年來，癲癇與運動障礙共患逐漸受到神經(jīng)科醫(yī)生的關(guān)注。其中離子通道病是其重要病因。KCNMA1基因為鉀離子通道編碼基因，KCNMA1變異相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病表型譜包括陣發(fā)性非運動誘發(fā)性運動障礙和（或）癲癇。文章旨在針對KCNMA1基因變異相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病表型譜及治療進行系統(tǒng)總結(jié)，以指導臨床工作。