1型神經纖維瘤病發(fā)病機制及治療進展

摘要： 1型神經纖維瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一種常見的遺傳性神經皮膚綜合征，發(fā)病率為1/3 500,主要表現為皮膚、神經、骨骼等多個系統(tǒng)的腫瘤形成。NF1基因突變導致神經纖維蛋白功能喪失，受神經纖維蛋白負調控的Ras信號失去抑制，導致MAPK信號通路組成型激活，該信號通路的異常激活與腫瘤微環(huán)境等機制促使NF1腫瘤發(fā)生。目前，主流的治療方式包括針... （共9頁）