遺傳性對稱性色素異常癥

摘要： 報告1例遺傳性對稱性色素異常癥家系并進行基因突變檢測。先證者雙手及足背褐色斑點與色素減退斑9年。皮膚科檢查：雙手、足背出現散在褐色斑點與色素減退斑?；驒z測發(fā)現先證者及其他患者ADAR基因第8外顯子存在新的突變c.2628delA。c.2628delA突變?yōu)樵摷蚁档闹虏⊥蛔?，基因型與表型無明確相關性。 （共2頁）