先天性常染色體隱性遺傳性魚鱗病

摘要： 目的：分析1例TGM1基因變異引起的先天性常染色體隱性遺傳性魚鱗?。ˋRCI）臨床表現(xiàn)和基因型。方法：對患兒進行TGM1基因測序。應(yīng)用Sanger測序法對可疑致病位點進行家系驗證。結(jié)果：羊水檢測示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A復(fù)合雜合變異，分別遺傳自無表型的父親及母親?；純撼錾鷷r皮膚潮紅呈火棉膠樣改變，經(jīng)保濕和潤膚等治療皮損改善。結(jié)論：TGM1基因c.968G>... （共4頁）