先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病一家系A(chǔ)LOX12B基因突變分析
中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志
頁(yè)數(shù)： 6 2024-11-08
摘要： 目的 確定先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病(congenital ichthyosis erythroderma, CIE)一家系致病基因突變，探討本病基因型和表型。方法 收集1個(gè)CIE家系臨床資料，提取患者及其父母全基因組DNA,進(jìn)行基因測(cè)序并采用Sanger測(cè)序驗(yàn)證先證者及其父母突變。結(jié)果 患者男，21歲，全身皮膚彌漫紅斑、鱗屑伴掌跖角化21年?；颊逫gE 2 500 IU/mL;基因... （共6頁(yè)）
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