604例育齡期夫婦單基因遺傳病攜帶者篩查的結果分析

摘要： 目的 了解安徽省育齡期人群單基因遺傳病致病基因攜帶情況以及常見變異，探索建立安徽省攜帶者篩查臨床應用網(wǎng)絡與轉(zhuǎn)診模式，探討在臨床實施擴展性攜帶者篩查(ECS)的應用價值。方法 收集備孕或早孕期(≤13~+6周)表型正常無遺傳病家族史的604例育齡人群樣本。采用基于高通量測序結合特殊PCR分析技術，檢測與220種疾病相關的致病變異，對陽性攜帶者的配偶進行相關基因檢測。結果 截至20... （共6頁）