Alport綜合征遺傳學(xué)特征和診治進(jìn)展

摘要： Alport綜合征是一類由Ⅳ型膠原基因突變所致的遺傳性腎病，根據(jù)不同遺傳方式分為X連鎖Alport綜合征、常染色體顯性Alport綜合征、常染色體隱性Alport綜合征和雙基因Alport綜合征。臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性，從孤立性血尿或血尿伴蛋白尿到進(jìn)行性腎功能衰竭，伴或不伴有腎外表現(xiàn)。該文綜述Alport綜合征的遺傳學(xué)特征、生物標(biāo)記物和治療等相關(guān)研究進(jìn)展，以期為該病的早期診治和改善... （共6頁(yè)）