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新突變株導(dǎo)致MTHFR缺乏引起的嚴(yán)重高同型半胱氨酸血癥1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)（英文）

中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版) 頁數(shù)： 12 2024-11-15
摘要： 亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由MTHFR基因突變引起，具有多種臨床表現(xiàn)。中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院于2022年10月收治1例21歲男性患者，患有神經(jīng)精神障礙，主要表現(xiàn)為認(rèn)知能力下降、肢體震顫、精神和行為異常、癲癇發(fā)作、步態(tài)障礙，這些癥狀在5年內(nèi)逐漸發(fā)展，并在最近1年中惡... （共12頁）

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