CaSR基因突變致家族性低尿鈣性高鈣血癥1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： 家族性低尿鈣性高鈣血癥（familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH）是鈣穩(wěn)態(tài)失衡的罕見病因，為常染色體顯性遺傳疾病，主要生化表現(xiàn)為輕度高鈣血癥和尿鈣排泄降低，臨床無明顯癥狀，一般預(yù)后良好。本文報告1例非特異表現(xiàn)的FHH1型患者臨床資料，家族基因檢測結(jié)果提示為新的鈣敏感受體（calcium-sensing receptor, CaSR）基因... （共7頁）