糖原貯積病Ⅱ型1例

摘要： 報告1例糖原貯積?、蛐突颊摺；颊邽?6歲男性，青年期表現(xiàn)為四肢骨骼肌萎縮無力及心肌受累，肌酶、肌電圖、下肢磁共振及肌肉病理活檢提示肌炎改變，外周血淋巴細(xì)胞濾紙片酶學(xué)檢查顯示酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha glucosidase, GAA）活性部分缺乏，最終檢測GAA基因確診為糖原貯積?、蛐?，基因變異c.-32-13T>G和c.1551+2T>G分別來自母親、父親。分析... （共3頁）