COQ8A基因突變所致原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1例
中國神經(jīng)精神疾病雜志
頁數(shù)： 3 2024-10-25
摘要： 原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥屬于常染色體隱性遺傳病，由輔酶Q10生物合成過程中關(guān)鍵酶的編碼基因發(fā)生突變導(dǎo)致。本文首次報道輔酶Q8A(coenzyme Q8A, COQ8A)基因一種新的雜合變異導(dǎo)致的原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥?；颊邽?6歲男性，以緩慢起病的共濟(jì)失調(diào)、運動不耐受、震顫以及癲癇發(fā)作為主要表現(xiàn)，診斷原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥，全外顯子基因測序結(jié)果示COQ8A基因復(fù)合雜合突變[NM＿... （共3頁）
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