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PANK2新發(fā)復(fù)合雜合突變致泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性一例

中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志 頁(yè)數(shù)： 2 2024-11-15
摘要： <正>泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)退行性變(pantothenatekinaseassociatedneurodegeneration,PKAN)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acidkinase2,PANK2)突變導(dǎo)致PANK2蛋白活性不足或缺失,最終導(dǎo)致神經(jīng)元變性、死亡[2]。PKAN主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀如肌張力障礙... （共2頁(yè)）

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