ATM基因變異與淋巴系腫瘤
國(guó)外醫(yī)學(xué)(生理、病理科學(xué)與臨床分冊(cè))
頁(yè)數(shù)： 3 2003-06-30
摘要： ATM為腫瘤抑制基因 ,編碼的蛋白屬于磷脂酰肌醇 3激酶家族成員 ,在DNA雙鏈斷裂誘導(dǎo)的信號(hào)級(jí)聯(lián)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中起關(guān)鍵性作用 ,可激活細(xì)胞周期的多個(gè)檢查點(diǎn) ,促進(jìn)高保真的DNA同源重組修復(fù)。ATM蛋白對(duì)維持基因組及端粒的穩(wěn)定也起重要作用。散發(fā)性淋巴系腫瘤如T幼淋巴細(xì)胞白血病 (T PLL)、外套細(xì)胞淋巴瘤 (MCL)和B慢性淋巴細(xì)胞白血病 (B CLL)可出現(xiàn)高頻率的ATM基因雜合性缺失和核苷酸突變。ATM基因的功能失活與散發(fā)性淋巴系腫瘤的發(fā)病有關(guān) （共3頁(yè)）
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