ATM與癌癥

摘要： 共濟失調(diào)毛細血管擴張癥基因的突變 (ataxiatelangiectasismutatedgene,ATM)導(dǎo)致AT疾病 (共濟失調(diào)毛細血管擴張癥 )。AT患者及其攜帶者的患癌率較正常人明顯增高 ,且易患淋巴樣惡性腫瘤 ,其中主要包括淋巴瘤和白血病 ,說明ATM在其發(fā)病機理中起重要作用。ATM基因位于人類染色體 11q2 2 - 2 3,其蛋白產(chǎn)物ATM是一種核蛋白 ,它的主要的功能區(qū)為P13K ,位于羧基末端 ,與許多細胞周期檢測點及DNA損傷反應(yīng)蛋白具有同源性。ATM蛋白主要參與細胞周期關(guān)卡 ,DNA損傷修復(fù)和凋亡等一系列重要的細胞功能的信號傳導(dǎo) ,并起到樞紐作用。AT患者由于AT基因突變導(dǎo)致ATM蛋白結(jié)構(gòu)和功能的變化 ,從而導(dǎo)致細胞周期關(guān)卡和DNA損傷后修復(fù)功能異常 ,表現(xiàn)為凋亡敏感性增加 ,細胞對放射線異常敏感。這些發(fā)現(xiàn)啟示AT基因在癌癥的基因治療中有很大利用價值 （共4頁）